Fissurazione dei Lembi Mitralici Congenita

La fissurazione congenita dei lembi mitralici è una rara anomalia della valvola mitrale caratterizzata dalla presenza di soluzioni di continuo nei lembi valvolari, che possono variare da piccole interruzioni a fissurazioni più ampie. Questa condizione può compromettere la coaptazione valvolare, portando a insufficienza mitralica di grado variabile. Sebbene possa manifestarsi come un'anomalia isolata, spesso è associata ad altre cardiopatie congenite, come il difetto del setto atrioventricolare (AVSD), la valvola mitrale a paracadute o il prolasso valvolare mitralico.

Embriologia e Patogenesi

Durante lo sviluppo fetale, la valvola mitrale si forma dalla differenziazione dei cuscinetti endocardici, che danno origine ai lembi valvolari, alle corde tendinee e ai muscoli papillari. Un’anomalia nel processo di rimodellamento dei lembi mitralici può determinare la persistenza di fissurazioni congenite, che alterano la normale coaptazione valvolare. Le principali cause ipotizzate includono:

• Difetti nella fusione dei cuscinetti endocardici: possono determinare anomalie della valvola mitrale e delle sue strutture di supporto.
• Mutazioni genetiche: influenzano lo sviluppo del collagene e dell’elastina, determinando alterazioni strutturali della valvola.
• Persistenza di ponti tissutali embrionali incompleti: impediscono la formazione di una valvola mitrale completamente coaptante.

Fisiopatologia

La presenza di fissurazioni nei lembi mitralici determina un'alterazione del meccanismo di chiusura valvolare, con conseguente rigurgito mitralico di entità variabile. Le principali ripercussioni emodinamiche sono:

• Sovraccarico volumetrico del ventricolo sinistro: dovuto al ritorno di sangue dall’atrio sinistro.
• Dilatazione dell’atrio sinistro: causata dall’aumento della pressione atriale.
• Ipertrofia ventricolare sinistra compensatoria: nei casi di rigurgito mitralico cronico.

Nei casi più severi, la fissurazione può predisporre a insufficienza cardiaca progressiva e a un rischio di endocardite infettiva, a causa delle turbolenze ematiche generate dal rigurgito.

Manifestazioni Cliniche

L'espressione clinica della fissurazione congenita dei lembi mitralici dipende dall'entità del rigurgito mitralico associato. Nei casi lievi, la condizione può essere asintomatica, con una diagnosi incidentale nel corso di un'ecocardiografia. Nei casi moderati o severi, i sintomi più comuni comprendono:

• Dispnea da sforzo: dovuta all’aumento della pressione atriale sinistra e alla congestione polmonare.
• Affaticamento precoce: per ridotta gittata cardiaca nei casi con rigurgito significativo.
• Palpitazioni: in caso di dilatazione atriale sinistra con possibile sviluppo di fibrillazione atriale.
• Soffio sistolico: da rigurgito mitralico, rilevabile all’auscultazione in regione apicale.

Nei neonati e nei bambini con forme più severe, la patologia può manifestarsi con tachipnea, difficoltà nell’alimentazione e scarso accrescimento, segni tipici di scompenso cardiaco precoce.

Diagnosi

La diagnosi della fissurazione congenita dei lembi mitralici si basa su metodiche di imaging avanzate:

• Ecocardiografia transtoracica con Doppler: esame di prima linea per identificare la fissurazione e valutare il rigurgito mitralico associato.
• Ecocardiografia transesofagea: particolarmente utile per una visualizzazione più dettagliata della morfologia valvolare nei casi complessi.
• Risonanza magnetica cardiaca (CMR): impiegata nei pazienti con anatomia valvolare dubbia o per la valutazione della funzione ventricolare.
• Cateterismo cardiaco: riservato ai casi con ipertensione polmonare significativa o per una caratterizzazione più dettagliata della fisiopatologia.

Trattamento

La gestione terapeutica della fissurazione congenita dei lembi mitralici dipende dalla severità del rigurgito mitralico e dall’impatto emodinamico sulla funzione ventricolare sinistra.

• Monitoraggio clinico: indicato nei pazienti asintomatici con rigurgito lieve.
• Terapia medica: nei casi con rigurgito mitralico moderato, si può ricorrere a betabloccanti e diuretici, per ridurre il sovraccarico pressorio e migliorare la sintomatologia.
• Riparazione chirurgica della valvola mitrale: indicata nei pazienti con rigurgito severo sintomatico o con progressiva dilatazione ventricolare sinistra.
  • Sutura diretta della fissurazione
  • Rimodellamento valvolare con patch di pericardio autologo
  • Sostituzione valvolare mitralica: nei casi più gravi
• Approccio transcatetere: nei pazienti non candidabili a chirurgia tradizionale, può essere considerata la riparazione mitralica percutanea, mediante clip o tecniche di edge-to-edge repair.

Prognosi

La prognosi dipende dalla severità della fissurazione e dalla gestione clinica.

• Nei casi lievi, la qualità della vita è eccellente, con un follow-up cardiologico periodico sufficiente a monitorare l’eventuale progressione del rigurgito.
• Nei casi severi, la prognosi è strettamente legata alla tempestività dell’intervento chirurgico, che nei pazienti sintomatici garantisce una sopravvivenza a lungo termine con ripristino della funzione valvolare.

Conclusione

La fissurazione congenita dei lembi mitralici è una rara anomalia valvolare che può causare insufficienza mitralica progressiva. Una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo sono essenziali per prevenire complicanze e garantire una prognosi favorevole.

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